Nuevos métodos aceleran el diagnóstico de enfermedades genéticas raras. (Eng) ( www.cuimc.columbia.edu )

Un nuevo método de laboratorio desarrollado por investigadores del Colegio de Médicos y Cirujanos Vagelos de la Universidad de Columbia puede ahora ayudar a los médicos a diagnosticar más rápidamente a pacientes con presuntos trastornos genéticos del sistema inmunológico, muchos de los cuales han estado atrapados en un limbo diagnóstico durante años.

Los investigadores, que publicaron sus hallazgos el 20 de junio en Cell(el enlace es externo y se abre en una nueva ventana), aplicaron el método a un raro error innato de inmunidad llamado síndrome de PI3Kδ activada (APDS) y encontraron docenas de variaciones genéticas adicionales que podrían causar el síndrome.
"Nuestros hallazgos brindan a los médicos un recurso que puede ayudarlos a diagnosticar y tratar rápidamente a los pacientes y evitar ensayos engorrosos y largas odiseas diagnósticas que retrasan el tratamiento", dice el líder del estudio , Benjamin Izar , profesor asociado de medicina de la familia Vivian y Seymour Milstein.